Окунева Елена Григорьевна

Немного о себе и своих пациентах

Провожу медико-генетическое консультирование в семьях в которых уже выявлено или предполагается наследственное заболевание. Консультирование по генетическим причинам бесплодия, невынашивания беременности, патологии плода. Интерпретация результатов всех видов генетических исследований.

Специализация:

• Диагностика наследственных синдромов, оценка реального риска патологии плода по данных УЗИ и биохимического скрининга беременных, результатам ПГД-диагностики.
• Диагностика наследственных заболеваний по результатам всех видов генетических исследований. Интерпретация всех типов генетических анализов.

Образование:

• 1984 г. - I-ый Московский медицинский институт имени Ивана Михайловича Сеченова. 1-ый лечебный факультет, Лечебное дело. Город Москва.

Опыт работы:

• 1984-2015 гг. - Федеральное государственное бюджетное учреждение «Медико-генетический научный центр РАМН» имени Николая Павловича Бочкова, город Москва.
• 2012 – 2022 Независимая лаборатория ИНВИТРО, город Москва 2014 –н.в. ООО «Генотек» 2002 г.-н.в. Медицинский центр «Здоровое поколение XXI век».

Стажировки и повышение квалификации:

• 2020 г. - Повышение квалификации по курсу «Лабораторная генетика» с получением сертификата. ООО «Арм-Экогрупп», Санкт-Петербург, Московский проспект
• 2020 г. - Повышение квалификации по курсу «Генетика» с получением сертификата.  ООО «Арм-Экогрупп», Санкт-Петербург, Московский проспект

Научные интересы:

• Тема диссертации - "Исследование некоторых генетических сывороточных маркеров при витамин-Д-дефицитном рахите"

Научная деятельность:

Представляла результаты своих исследование на конференциях:

• 2017 г. - ACMG Annual Clinical Genetics Meeting
• 2018 г. - ESHG (European Human Genetics Conference ).
• 2023 г. - Всероссийская междисциплинарная онлайн-конференция «Women’s clinic»

Научные публикации:

• Kozina A.A., Okuneva E.G., Baryshnikova N.V., Krasnenko A.Yu., Tsukanov K.Yu., Klimchuk O.I., Nikishina T.A., Fedoniuk I.D., Surkova E.I., Shatalov P.A., Ilinsky V.V. «Atypical onset of nephropathic infantile cystinosis in a Russian patient with rare CTNS mutation» Clinical Case Reports, Volume 6, № 9, Pages 1871-1876, 2018.
• Kozina A.A., Okuneva E.G., Baryshnikova N.V., Krasnenko A.Yu., Tsukanov K.Yu., Klimchuk O.I., Kondakova O.B., Larionova A.N., Batysheva T.T., Surkova E.I., Shatalov P.A., Ilinsky V.V. « A novel MFSD8 mutation in a Russian patient with neuronal ceroid lipofuscinosis type 7: a case report», BMC Medical Genetics, 19:151, 2018
• Okuneva E.G., Kozina A.A., Baryshnikova N.V., Krasnenko A.Yu., Tsukanov K.Yu., Klimchuk O.I., Surkova E.I., Ilinsky V.V. « A novel elastin gene frameshift mutation in a Russian family with cutis laxa: a case report», BMC Dermatology, 19(1):4, 2019.
• Kozina AA, Trofimova TA, Okuneva EG, Baryshnikova NV, Obuhova VA, Krasnenko AY, Tsukanov KY, Klimchuk OI, Surkova EI, Shatalov PA, Ilinsky VV « Liddle syndrome due to a novel mutation in the γ subunit of the epithelial sodium channel (ENaC) in family from Russia: a case report.», BMC Nephrology. 20(1):389, 2019.
• Kozina AA, Okuneva EG, Baryshnikova NV, Kondakova OB, Nikolaeva EA, Fedoniuk ID, Mikhailova SV, Krasnenko AY, Stetsenko I.F., Plotnikov NA, Klimchuk OI, Popov YV, Surkova EI, Shatalov PA, Rakitko AS, Ilinsky VV. « Neuronal ceroid lipofuscinosis in the Russian population: Two novel mutations and the prevalence of heterozygous carriers.» Mol Genet Genomic Med. 2020 May 15:e1228, 2020.
•  Kozina AA, Okuneva EG, Baryshnikova NV, Fedonyuk ID, Kholin AA, Il'ina ES, Krasnenko AY, Stetsenko I.F., Plotnikov NA, Klimchuk OI, Surkova EI, Ilinsky VV. « Two novel PCDH19 mutations in Russian patients with epilepsy with intellectual disability limited to females: a case report.», 2020