ПГТ эмбрионов

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ эмбриона, ПГД) - диагностика, во время которой исследуют геном эмбриона, выявляют количественные и качественные хромосомные аномалии.

Что такое ПГТ-А?

По своей сути преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов - биопсия клеток зародыша, которая была разработана для выявления анеуплоидий (изменений количества хромосом). В ходе исследования можно определить:

• Патологическую трансформацию целой хромосомы: появление копий одной или нескольких хромосомных пар (трисомию, тетрасомию, пентасомию и т.д.), нехватку одной из хромосом - моносомию. Перечисленные генетические аномалии приводят к развитию синдрома Дауна, синдрома Шерешевского-Тернера и других патологий.
• Мутацию участка короткого или длинного плеча хромосомы: частичную трисомию, моносомию и т.д.
• Пол зародыша: некоторые врожденные болезни сцеплены с полом (возникают при наличии дефектного или патологического гена в половой хромосоме), поэтому передаются только детям определенного пола.
• Группу крови и резус-фактор плода: это дает возможность предупредить развитие тяжелого резус-конфликта, определить совместимость детей, если старшему ребенку требуется трансплантация костного мозга.

ПГТ-А безопасно для состояния здоровья, будущего развития зародыша, позволяет предупредить прерывание беременности в первом триместре.

Показания для проведения исследования

ПГТ-А в Москве в клинике «Медквадрат» рекомендуют, если:

• будущая мама старше 35 лет;
• диагностировано привычное невынашивание беременности: ранее произошло два или больше выкидышей;
• было несколько неудачных попыток ЭКО, в ходе которых не произошло имплантации эмбриона в матку (у женщин старше 35 лет дважды, у более молодых трижды);
• у мужа (партнера) диагностированы азооспермия, олигозооспермия и другие тяжелые нарушения сперматогенеза;
• у одного из родителей найдены численные или структурные сбалансированные хромосомные аномалии;
• в семье есть дети с тяжелой патологией, причина которой — хромосомная аномалия;
• существует риск рождения малыша с генетическим заболеванием и т.д.

Диагностика дает возможность выбрать из нескольких эмбрионов здорового, без генетических аномалий, снизить риск прерывания беременности на ранних сроках.

Подготовка

До проведения биопсии эмбрион выращивают на питательной среде внутри аппарата-инкубатора, в котором поддерживается постоянная температура, влажность, давление. Только когда зародыш проходит стадию зиготы, дозревает до этапа бластоцисты — можно выполнить забор клеток для генетического тестирования.

Как выполняется ПГТ-А?

Исследование проводят на 5-7 день эмбриогенеза, когда зародыш переходит в стадию бластоцисты. В этот период развития формируется полый шар, оболочка которого состоит из бластомеров (т. н. трофобластов - клеток, которые впоследствии станут плацентой), содержащихся внутри оболочки эмбриобластов (клеток, из которых будет развиваться плод).

ПГД проходит в несколько этапов:

1. Примерно на четвертый день эмбриогенеза под контролем микроскопа проводят лазерный хетчинг - тонкий разрез оболочки бластоцисты, который проходит через слой трофобластов, не задевая эмбриобласт. Через лазерный разрез выходят пять-семь клеток трофобласта, которых достаточно для проведения генетического исследования. Биопсия безопасна для дальнейшего развития плода, т. к. проводится на части эмбриона, из которой будет формироваться плацента. Взятые в ходе биопсии клетки помещают в специальный раствор, упаковывают в пробирки, отправляют в генетическую лабораторию. Эмбрионы до получения результатов генетического анализа замораживают.
2. В генетической лаборатории специалисты выделяют ДНК, оценивают структуру, количество хромосом. Примерно через 2 недели после получения материала врач-генетик составляет заключение о состоянии эмбриона.

Если диагностика подтвердила, что эмбрион здоров, в клинике начинают подготовку к переносу зародыша в матку.

Результаты ПГТ-А

Результаты анализа из генетической лаборатории передают на специальном бланке, в котором указаны:

• кариотип плода: то есть описание полного набора хромосом;
• найденные аномалии (если они есть);
• пол;
• группа крови и резус-фактор.

При использовании ВРТ технологий генетическое тестирование оплачивается отдельно. Стоимость ПГТ при ЭКО зависит от количества эмбрионов, для которых надо выполнить анализ.