ПГТ эмбрионов
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ эмбриона, ПГД) - диагностика, во время которой исследуют геном эмбриона, выявляют количественные и качественные хромосомные аномалии.
Что такое ПГТ-А?
По своей сути преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов - биопсия клеток зародыша, которая была разработана для выявления анеуплоидий (изменений количества хромосом). В ходе исследования можно определить:
- Патологическую трансформацию целой хромосомы: появление копий одной или нескольких хромосомных пар (трисомию, тетрасомию, пентасомию и т.д.), нехватку одной из хромосом - моносомию. Перечисленные генетические аномалии приводят к развитию синдрома Дауна, синдрома Шерешевского-Тернера и других патологий.
- Мутацию участка короткого или длинного плеча хромосомы: частичную трисомию, моносомию и т.д.
- Пол зародыша: некоторые врожденные болезни сцеплены с полом (возникают при наличии дефектного или патологического гена в половой хромосоме), поэтому передаются только детям определенного пола.
- Группу крови и резус-фактор плода: это дает возможность предупредить развитие тяжелого резус-конфликта, определить совместимость детей, если старшему ребенку требуется трансплантация костного мозга.
ПГТ-А безопасно для состояния здоровья, будущего развития зародыша, позволяет предупредить прерывание беременности в первом триместре.
Показания для проведения исследования
ПГТ-А в Москве в клинике «Медквадрат» рекомендуют, если:
- будущая мама старше 35 лет;
- диагностировано привычное невынашивание беременности: ранее произошло два или больше выкидышей;
- было несколько неудачных попыток ЭКО, в ходе которых не произошло имплантации эмбриона в матку (у женщин старше 35 лет дважды, у более молодых трижды);
- у мужа (партнера) диагностированы азооспермия, олигозооспермия и другие тяжелые нарушения сперматогенеза;
- у одного из родителей найдены численные или структурные сбалансированные хромосомные аномалии;
- в семье есть дети с тяжелой патологией, причина которой — хромосомная аномалия;
- существует риск рождения малыша с генетическим заболеванием и т.д.
Диагностика дает возможность выбрать из нескольких эмбрионов здорового, без генетических аномалий, снизить риск прерывания беременности на ранних сроках.
Подготовка
До проведения биопсии эмбрион выращивают на питательной среде внутри аппарата-инкубатора, в котором поддерживается постоянная температура, влажность, давление. Только когда зародыш проходит стадию зиготы, дозревает до этапа бластоцисты — можно выполнить забор клеток для генетического тестирования.
Как выполняется ПГТ-А?
Исследование проводят на 5-7 день эмбриогенеза, когда зародыш переходит в стадию бластоцисты. В этот период развития формируется полый шар, оболочка которого состоит из бластомеров (т. н. трофобластов - клеток, которые впоследствии станут плацентой), содержащихся внутри оболочки эмбриобластов (клеток, из которых будет развиваться плод).
ПГД проходит в несколько этапов:
- Примерно на четвертый день эмбриогенеза под контролем микроскопа проводят лазерный хетчинг - тонкий разрез оболочки бластоцисты, который проходит через слой трофобластов, не задевая эмбриобласт. Через лазерный разрез выходят пять-семь клеток трофобласта, которых достаточно для проведения генетического исследования. Биопсия безопасна для дальнейшего развития плода, т. к. проводится на части эмбриона, из которой будет формироваться плацента. Взятые в ходе биопсии клетки помещают в специальный раствор, упаковывают в пробирки, отправляют в генетическую лабораторию. Эмбрионы до получения результатов генетического анализа замораживают.
- В генетической лаборатории специалисты выделяют ДНК, оценивают структуру, количество хромосом. Примерно через 2 недели после получения материала врач-генетик составляет заключение о состоянии эмбриона.
Если диагностика подтвердила, что эмбрион здоров, в клинике начинают подготовку к переносу зародыша в матку.
Результаты ПГТ-А
Результаты анализа из генетической лаборатории передают на специальном бланке, в котором указаны:
- кариотип плода: то есть описание полного набора хромосом;
- найденные аномалии (если они есть);
- пол;
- группа крови и резус-фактор.
При использовании ВРТ технологий генетическое тестирование оплачивается отдельно. Стоимость ПГТ при ЭКО зависит от количества эмбрионов, для которых надо выполнить анализ.
Отзывы
